Los aficionados a las series policiales de televisión conocen bien la importancia del ADN. Han pasado 66 años desde que el investigador Oswald Avery identificó la función del ácido desoxiribonucleico (ADN) en la transferencia de características hereditarias. Pasaron 9 años hasta que, en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieran su estructura espiral y con ello la forma en que está codificada la información genética.

Veinticinco años después los biólogos Werner Arber, Daniel Nathans y Hamilton Smith descubrieron las enzimas de restricción, que cortan la espiral en lugares específicos. Con esto nació una nueva ciencia trascendental: la ingeniería genética. Diez años más tarde, en 1984, el genetista inglés Alec Jeffreys desarrolló un método para identificar visualmente las secuencias ubicadas entre genes, cuya configuración es diferente para cada individuo, siendo la excepción los gemelos idénticos*.

A partir de estos descubrimientos la ciencia de la genética avanzó a pasos acelerados. El siglo XX se cerró con un esfuerzo multinacional que produjo un mapa del genoma. Según uno de los investigadores del proyecto: “… el equivalente de un libro, escrito en un idioma que aún no conocemos, pero cada nueva frase que aprendamos abrirá una nueva posibilidad para la biología y la medicina…”. Desde la antigüedad sabemos que hay enfermedades hereditarias y una de las primeras metas de los investigadores ha sido ubicar los genes donde están codificadas. A partir del descubrimiento de Jeffreys, el material entre los genes también contiene información valiosa.

CHATARRA PERSONAL

Cada célula contiene en su núcleo una larga cinta (2 m.) de ADN con la información necesaria para producir un nuevo ser humano, codificada en 23 pares de cromosomas. Esta espiral, como una escalera de caracol, tiene más de 3,000 millones de peldaños: pares de bases nitrogenadas de adenina (A), timina (T), citocina (C) y guanina (G). Los pares se forman sólo juntando A con T y C con G. Su capacidad de información es tal que, si cada par de nucleótidos correspondiera sólo a puntos y rayas, el ADN de una célula humana podría transcribir en alfabeto Morse 1,000 tomos de la Enciclopedia Británica.

Ciertas secuencias llamadas “genes”, que contienen cientos de miles de pares de bases, dan las instrucciones para formar las proteínas que construyen el organismo. Entre los genes hay largas secciones de ADN, cuya función no se conoce, llamadas por el momento “chatarra”. Esta “chatarra” es la que, como la huella digital, varía  con cada individuo. Desde que se descubrieron las enzimas que cortan el ADN y un método para visualizarlo surgió la idea de usarlo como medio de identificación. La prueba de fuego vino en Inglaterra en 1987, tres años después del invento de Jeffreys.

EL PRIMER CASO

En 1983, en una aldea inglesa de los Midlands fue asesinada una niña de 15 años sin que la policía encontrara una pista. Tres años más tarde, a menos de 2 km., otra niña fue asesinada, violada y estrangulada como la anterior. Una semana más tarde, el empleado de un asilo mental confesó el asesinato. Los investigadores quisieron comprobar si también había cometido el asesinato anterior, para lo cual recurrieron al doctor Alec Jeffreys, quien estaba trabajando en la Universidad de Leicester.

Con muestras de sangre y semen de ambas víctimas Jeffreys pudo comprobar que el muchacho no había matado a ninguna de las dos. En 1987 la policía inició una toma de muestras de sangre de más de 4,000 jóvenes de la zona y comenzó la enorme labor de confrontar muestras de ADN. Mientras esto sucedía, un joven se jactó en una cantina de haber dado sangre bajo otro nombre, el de un amigo panadero que se lo había pedido. El panadero fue apresado y su ADN coincidió con el recogido de ambas víctimas y fue condenado.

LA HUELLA

El procedimiento diseñado por el doctor Jeffreys permite obtener una imagen en la cual se marcan ciertos trozos de la “chatarra” del ADN en lugares específicos y se busca la coincidencia. El primer paso consiste en obtener una célula con núcleo que contiene ADN, ya sea de la saliva, el semen, la raíz del pelo o el hueso. Cualquier parte del cuerpo que contiene una célula con núcleo contiene ADN. La muestra extraída se centrifuga con reactivos y solventes que separa el ADN de las proteínas.

El siguiente paso consiste en introducir las enzimas –proteínas que cortan el ADN en lugares específicos–  para obtener secciones de diversas longitudes. Estos fragmentos, amplificados, son introducidos en un gel, sometidos a una corriente eléctrica y se orientan con el extremo positivo a un lado y el negativo al otro, con lo cual los ordena por tamaños.

Una vez adheridos, los pedazos correspondientes de la muestra pueden ser visualizados directamente en el gel como rayas oscuras en las secciones identificadas. Allí se puede detectar las coincidencias, cuando las hay. A través de los años el proceso del doctor Jeffreys ha sido perfeccionado y automatizado: hoy en pocas horas se tiene los resultados.

OTROS USOS

Gracias a la televisión y al cinema, el uso más conocido de la identificación por ADN es en medicina forense, tanto para identificar criminales como para determinar la paternidad de un niño. Pero la confrontación de ADN tiene además una aplicación trascendental en la medicina. Cuando se trata de transplantes o injertos de médula es esencial saber si será rechazado por el sistema inmune. En estos casos una comparación del ADN del donante con el receptor es el mejor recurso, aún tratándose de hermanos de padre y madre. Hoy, con la posibilidad de transplantar células pluripotentes (células “madre” que pueden convertirse en cualquier tejido) comprobar la compatibilidad es la clave del éxito.

* Los gemelos idénticos son una excepción por provenir de un mismo óvulo.